Специалисты медико-генетического центра диагностировали редкое заболевание годовалому пациенту
Специалисты медико-генетического центра Тихоокеанского Медицинского диагностировали редкое заболевание у годовалого ребёнка. У малыша резко ухудшилось самочувствие и прогрессировало нарушение моторных функций.
Генетики оперативно провели полноэкзомное секвенирование – исследование, позволяющее прочитать все экзомные участки ДНК. Благодаря высокой квалификации специалистов и современному оборудованию результат был получен в рекордно короткие сроки – всего за 4 дня. Врачи выяснили, что у ребёнка крайне редкое заболевание – аутосомно-рецессивная спинально-мышечная атрофия с респираторным дистрессом первого типа.
Своевременная и точная диагностика позволила лечащим врачам скорректировать тактику ведения пациента и оказать медицинскую помощь в критически важные сроки.
– Быстрая постановка правильного диагноза при орфанных (редких) заболеваниях часто означает спасённую жизнь или предотвращение тяжёлой инвалидизации. Медико-генетический центр оснащён оборудованием, позволяющим проводить такое сложное исследование в кратчайшие сроки. Помимо выявления патологий полноэкзомное секвенирование позволяет оценить риски наследственных заболеваний, что очень важно для пар, которые планируют беременность и пациентов с особенностями развития, – отмечает директор медико-генетического центра Тихоокеанского Медицинского Злата Владимировна Огнева.
В преддверии Дня защиты детей медико-генетический центр в рамках специальной акции – с 12 мая по 30 июня – проводит полноэкзомное секвенирование, биохимический анализ крови и комплексные исследования, которые охватывают ключевые системы организма и подходят не только детям, но и другим группам пациентов.